30多岁的赵先生升融配资，最近摊上“大事”了。
他的颌骨里，藏着一个
范围极大的囊性病变
——从一侧下颌骨，一路蔓延到对侧下颌骨体，甚至爬到了下颌骨升枝近乙状切迹处。
▲多发性颌骨囊肿
展开剩余79%这来势汹汹的架势，远非普通的“颌骨囊肿”或“造釉细胞瘤”可比。辗转多家医院，得到的治疗方案都让他
心头一沉
：
需要颌骨大部切除，还要进行复杂的游离腓骨修复重建。手术创伤大，难度高，更将永久改变他的面型。
这对于任何一个人来说升融配资，都是一个难以接受的沉重打击。
转机：
发生在他慕名来到厦门大学附属翔安医院之后
一场多学科协力的“医学侦探”行动，就此拉开序幕。
术前，耳鼻咽喉头颈外科请来了口腔科王永福副主任医师会诊。王永福副主任医师通过影像资料，敏锐地察觉到情况“不一般”——
如此广泛的侵袭范围，绝非寻常病变
。
患者影像资料
一个大胆的推测浮出水面：这会不会是传说中的
痣样基地细胞癌综合征（NBCCS）
，也就是
戈林综合征（Gorlin Syndrome)？
全球罕见，什么是戈林综合征？
它是一种“潜伏”在基因里的罕见遗传性疾病，全球发病率仅
，堪称“万里挑一”。
它由PTCH基因突变导致，最爱在身体上留下几种特殊的“印记”：多发性的基底细胞癌、颌骨角化囊肿、手掌脚底的小凹陷、大脑镰钙化，以及各式各样的骨骼异常。
怀疑的种子一旦种下，便开始了证据的搜寻。颅骨CT、胸片检查结果迅速印证了猜测：大脑镰钙化、肋骨分叉！ 临床诊断的天平，已强烈倾向NBCCS。
但，要做出最终裁决，还需要最关键的“铁证”——
基因证据
。
时间紧迫，医院
紧急开通绿色通道，协调多学科力量
。
厦门大学医学中心（厦大翔安医院）精准医学分子诊断实验室负责人江雨
立刻
为患者加急安排遗传检测及分析
。最终，基因检测结果一锤定音：在PTCH1基因上找到了那个捣乱的“元凶”——c.2917c>T(p.Gln973Ter)变异。
确诊！
戈林综合征
诊断的“惊天逆转”，带来了治疗方案的“彻底革命”。既然不是恶性肿瘤，就不必进行毁容性的扩大切除。
外科团队在超声骨刀和鼻内窥镜的辅助下，
采用多骨窗开窗隧道潜行微创剥离技术
。如同通过几个“小窗口”在颌骨内部进行精细操作，
最终将这个巨大的病灶完整取出
。
最关键的是
1 完全保住了下颌骨的连续性！
2 保住了口腔牙齿的咀嚼功能！
3 保住了患者正常的面部外形！
面对这样的结果，赵先生和家属心中的巨石终于落地。一面红彤彤的锦旗，承载着无尽的感激，也为这次曲折而成功的诊疗画上圆满的句号。
这场战役，不仅为一位患者守住了健康和容颜，更彰显了厦门大学附属翔安医院面对复杂疑难病例时，抽丝剥茧的洞察力、多学科协作的强大实力和勇于技术创新的担当。
了
现在刷到我们的科普全凭缘分
大家记得把健康厦门“星标3连”
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